आनुवंशिक रोग क्या है | ट्रिक | माहिती | क्या | इंग्लिश | Translate English | आनुवंशिक विकार और रोग
वंशावळी पाहून पुढच्या पिढीतील आनुवंशिक रोगाबद्दल काही भविष्य वर्तविता येईल काय? याचे उत्तर आनुवंशिक गुणोत्तर पाहून देणे शक्य आहे. खाली दिलेल्या दोन उदाहरणांवरून याची कल्पना येईल. ही उदाहरणे माणसात तुरळकपणे आढळणाऱ्या विकृतींची आहेत.
(१) अलिंगसूत्रावरील प्रभावी जनुकांचे अपेक्षित प्रमाण : आई (*) किंवा बाप (*) यापैकी एक विषमरंदुकी असल्यास त्यांच्या मुलांतील निम्मी निरोगी व निम्मी असून त्यांचे प्रमाण १ : १ असते. याऐवजी दोघे (आईबाप) रोगी व विषमरंदुकी असल्यास चौघा मुलांपैकी तिघांत तो रोग दिसतो; प्रमाण ३ : १ असते. (२) अलिंगसूत्रातील जनुके अप्रभावी असल्यास :
आई व बाप दोघेही विषमरंदुकी व रोगवाहक असून रोगाची प्रकट लक्षणे दर्शवीत नाहीत; त्यांच्या संकरातून झालेल्या संततीत चौघांपैकी एक समरंदुकी असून रोगाची लक्षणे दर्शवितो. दोघे विषमरंदुकी फक्त रोगवाहक व एक समरंदुकी व निरोगी होईल. रोग्यांचे निरोग्यांशी प्रमाण १ : ३असेल.
रंगसूत्र-विकृती : जनुकांच्या उत्परिवर्तनाने (यास कण-उत्परिवर्तन म्हणतात) रंगसूत्राचा थोडा भाग बदलतो. अनेकदा हे उत्परिवर्तन रंगसूत्रांच्या मोठ्या भागाचे, तर कधी संपूर्ण रंगसूत्राचे होते. अशावेळी आनुवंशिकतेत बिघाड होतो. ड्रॉसोफिला नावाच्या फलमाशीच्या लाला-ग्रंथीत मोठ्या आकाराची रंगसूत्रे असून ती प्रयोगास सोयीची असतात.
अशा रंगसूत्राचा १/१००० भाग जरी कमी केला तरी त्याचा परिणाम दिसून येतो. मनुष्याती रंगसूत्राच्या १/१० भागाच्या बदलाचा परिणाम फक्त ओळखता येतो. इतर प्राण्यांत १/५ भाग कमी झाला तर जगणे अशक्य होते.
आ. १६. डाऊन सिंड्रोम.
फलनानंतर काही गर्भकोशिकातील एकूण रंगसूत्रांची सख्या द्विगुणित अधिक एक (२ एन
+ १) व काहीतील
आ. १५. रोगानुहरण (दोघे विषमरंदुकी असल्यास).
द्विगुणित वजा एक (२ एन -१) होते; यांपैकी पहिल्या प्रकारापासून बनणाऱ्या व्यक्तीच्या शरीरातील प्रत्येक कोशिकेत एक रंगसूत्र जास्त झाल्याने तिला त्रिसमसूत्री म्हणतात व ती व्यक्ती शरीरविकृती दर्शविते.
मनुष्याच्या बाबतीत अलिंगसूत्र त्रिसमसूत्री व्यक्तीच्या रंगसूत्राच्या सूत्रसमूहचित्रात २१ व्या जोडीत हे जादा रंगसूत्र बहुधा आढळते. यामुळे झालेल्या शरीरविकृतीस मंगोलॉइड वेडेपण किंवा डाऊन सिंड्रोम (लक्षणसमूह) म्हणतात. मंगोली लोकांप्रमाणे पापण्यांवरील सुरकुत्या अशा व्यक्तीत आढळल्याने या विकृतीस ते नाव दिले आहे.
तथापि त्याशिवाय खुजेपणा, थोटेपणा, तळहातावरच्या रेषांतील वैचित्र्य, काही उपजत व्यंगे (विशेषतः हृदयासंबंधी), मनोदौर्बल्य इ. रोगलक्षणे आढळतात. ट्रायसोमी ई सिंड्रोम, ट्रायसोमी डी सिंड्रोम किंवा पॅटोज सिंड्रोम या नावाच्या विकृतीही आढळतात. दुसऱ्या प्रकारच्या (एक रंगसूत्र कमी असणाऱ्या) गर्भकोशिकेपासून बनणाऱ्या व्यक्तीस (एकूण रंगसूत्रे ४५ = २ एन - १) एकसमसूत्री म्हणतात.
आ. १७. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम.
लिंगसूत्रांच्या संख्येत फरक पडूनही विकृती होतात. अशा व्यक्ती त्यांच्या अनित्य लैंगिक बाह्य लक्षणांवरून ओळखू येतात. उदा., द्विलिंगी व्यक्ती (हिजडा) व क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम; यांमध्ये लिंगसूत्रे नेहमीच्या एक्सवायऐवजी एक्सएक्सवाय किंवा एक्सएक्सएक्सवाय (म्हणजे एकूण ४६ ऐवजी ४७ किंवा ४८ रंगसूत्रे) असतात. या दोन्हीत बाह्यावयव पुरुषासारखे पण काही लक्षणे स्त्रियांसारखी असतात.
टर्नर सिंड्रोम या विकृतीची व्यक्ती स्त्रीच असते परंतु स्तन, अंडाशय, गर्भाशय इ. अवयवांचा विकास फारच कमी असून छाती पुरुषाप्रमाणे असते; खुजेपणा, मान, कान इत्यादींतही अनित्यता आढळते;या व्यक्तींच्या शरीरकोशिकांत वाय लिंगसूत्र नसते; एकूण रंगसूत्रे ४५ असून लिंगसूत्रांना एक्सओ (xo)म्हणतात.
सुपरफीमेल सिंड्रोममध्ये तीन एक्स लिंगसूत्रे व कोशिकेत एकूण ४७ रंगसूत्रे असतात. रंगसूत्रातील स्थानांतरण नावाच्या प्रक्रियेमुळेही व्यक्तीच्या शरीरात विकृती आढळतात. यामध्ये एका अलिंग रंगसूत्राचा काही भाग दुसऱ्याला जोडला जातो;
उदा., १५ किंवा २२ या जोडीतील एखादे रंगसूत्र अधिक लांबलेले दिसते. २१ व्या रंगसूत्राचा काही भाग १५ व्याला किंवा २२ व्याला जोडला जातो व त्यामुळे ते लांब दिसतात; यास १५/२१ किंवा २२/२१ रंगसूत्र म्हणतात. यामुळेही वर उल्लेखिलेले मंगोलॉइड वेडेपण येते.
एका
पिढीतून दुसरीत उतरताना जनुकांमध्ये बहुधा काही बदल होत नसला तरी क्‍वचित
उत्परिवर्तने होतात. परंतु त्यांची पुनरावृत्ती ५०,००० पिढ्यांतून एकदाच
होते. मनुष्यात
आ. १८. टर्नर सिंड्रोम
त्यांचे
प्रमाणदहा हजार ते लाखात एक असते. हे कशामुळे घडून येते ते अद्याप गूढच
आहे.
अंतरिक्षातून येथवर पोचणाऱ्या आयनीकारक प्रारणामुळे ते होत असावे असा एक तर्क आहे. मानवनिर्मित प्रारणाने (उदा., क्ष-किरण, अणूबाँब किंवा ऊष्मीय-अणुकेंद्रीय बाँब यांच्या द्वारे निर्माण होणारा किरणोत्सर्ग वगैरे) घडून येणे शक्य आहे, त्यामुळे या सर्वांची भयानकता प्रकर्षाने जाणवते.
उत्परिवर्तन बहुधा विकृतिजनकच असते. रक्तकोशिकांतील हीमोग्‍लोबिन ए जाऊन हीमोग्‍लोबिन एस त्यात भरले जाते; यामुळे दात्र-कोशिका पांडुरोग व असा प्रकारच्या आणखी अनेक विकृती निर्माण होतात. अशा प्रकारचे पिढ्यानपिढ्यातील उत्परिवर्तनाचे अस्तित्व त्यांच्यापासून होणाऱ्या फायद्यातोट्यावर अवलंबून असते.
बदलत्या परिस्थितीत प्रथम अयोग्य वाटणारी जनुके पुढे उपयुक्त ठरून अव्याहतपणे चालू राहतात व त्यास नैसर्गिक निवड म्हणतात. आईबापांचे वय जास्त होत जाईल तसे त्यांच्या जनुकातील उत्परिवर्तनाचे प्रमाण अधिक होते. त्यातील कित्येकांमुळे शारीरिक संरचनेत विकृती निर्माण होतात.
या प्रकारच्या प्रभावी जनुकामुळे उपास्थिअविकसन, बृहदांत्राचा (मोठ्या आतड्याचा) आनुवंशिक मोड, ð गाऊट, हंटिंग्टन कोरिया (मेंदूचा एक रोग) वगैरे विकृती व अप्रभावी जनुकामुळे अग्निपिंडाची तंतुपुटी विकृती, फिनिल कीटोनमेह वगैरे विकृती होतात. वृक्कग्रंथीमुळे झालेला उदकमेह (बहुमूत्रता) रोग लिंगसूत्रातील जनुकउत्परिवर्तनामुळे होतो. मधुमेह, जठरव्रण किंवा ग्रहणीव्रण (लहान आतड्याच्या सुरुवातीच्या भागातील व्रण), संधिवात, मनोदौर्बल्य, वेड व फेफऱ्याचे काही प्रकार यांची आनुवंशिक प्रवृत्ती असते.
काही जन्मजात व्यंगांचा उगम आनुवंशिकतेत असतो,तर काहींचा गर्भावस्थेतील परिस्थितीत असतो. सर्व विकृती आनुवंशिक नसतात तशा त्या सर्व संपादितही नसतात. कधी दोन्हींचे मिश्रण कारणीभूत असते. जन्मजात बहिरेपणा, खंडित पार्श्वतालू, तुटका ओठ, जठरनिर्गमी संकोच व श्रोणिसंधीचा (नितंब अस्थीचा सांधा) स्थानभ्रंश ह्या पाच नेहमी आढळणाऱ्या जन्मजात व्यंगांसंबंधी आनुवंशिक प्रवृत्ती दिसते.
अंतरिक्षातून येथवर पोचणाऱ्या आयनीकारक प्रारणामुळे ते होत असावे असा एक तर्क आहे. मानवनिर्मित प्रारणाने (उदा., क्ष-किरण, अणूबाँब किंवा ऊष्मीय-अणुकेंद्रीय बाँब यांच्या द्वारे निर्माण होणारा किरणोत्सर्ग वगैरे) घडून येणे शक्य आहे, त्यामुळे या सर्वांची भयानकता प्रकर्षाने जाणवते.
उत्परिवर्तन बहुधा विकृतिजनकच असते. रक्तकोशिकांतील हीमोग्‍लोबिन ए जाऊन हीमोग्‍लोबिन एस त्यात भरले जाते; यामुळे दात्र-कोशिका पांडुरोग व असा प्रकारच्या आणखी अनेक विकृती निर्माण होतात. अशा प्रकारचे पिढ्यानपिढ्यातील उत्परिवर्तनाचे अस्तित्व त्यांच्यापासून होणाऱ्या फायद्यातोट्यावर अवलंबून असते.
बदलत्या परिस्थितीत प्रथम अयोग्य वाटणारी जनुके पुढे उपयुक्त ठरून अव्याहतपणे चालू राहतात व त्यास नैसर्गिक निवड म्हणतात. आईबापांचे वय जास्त होत जाईल तसे त्यांच्या जनुकातील उत्परिवर्तनाचे प्रमाण अधिक होते. त्यातील कित्येकांमुळे शारीरिक संरचनेत विकृती निर्माण होतात.
या प्रकारच्या प्रभावी जनुकामुळे उपास्थिअविकसन, बृहदांत्राचा (मोठ्या आतड्याचा) आनुवंशिक मोड, ð गाऊट, हंटिंग्टन कोरिया (मेंदूचा एक रोग) वगैरे विकृती व अप्रभावी जनुकामुळे अग्निपिंडाची तंतुपुटी विकृती, फिनिल कीटोनमेह वगैरे विकृती होतात. वृक्कग्रंथीमुळे झालेला उदकमेह (बहुमूत्रता) रोग लिंगसूत्रातील जनुकउत्परिवर्तनामुळे होतो. मधुमेह, जठरव्रण किंवा ग्रहणीव्रण (लहान आतड्याच्या सुरुवातीच्या भागातील व्रण), संधिवात, मनोदौर्बल्य, वेड व फेफऱ्याचे काही प्रकार यांची आनुवंशिक प्रवृत्ती असते.
काही जन्मजात व्यंगांचा उगम आनुवंशिकतेत असतो,तर काहींचा गर्भावस्थेतील परिस्थितीत असतो. सर्व विकृती आनुवंशिक नसतात तशा त्या सर्व संपादितही नसतात. कधी दोन्हींचे मिश्रण कारणीभूत असते. जन्मजात बहिरेपणा, खंडित पार्श्वतालू, तुटका ओठ, जठरनिर्गमी संकोच व श्रोणिसंधीचा (नितंब अस्थीचा सांधा) स्थानभ्रंश ह्या पाच नेहमी आढळणाऱ्या जन्मजात व्यंगांसंबंधी आनुवंशिक प्रवृत्ती दिसते.
